遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

反復性流産の遺伝性血栓性リスク因子

アルセニ・マルコフ、ナジャ・ボグダノワ、マイヤー・ミシェル・サママ

このレビューでは、血栓症関連の反復性胎児喪失の原因となる遺伝性凝固亢進因子の役割に関する最新の知識をまとめています。血栓症は妊娠転帰不良の主な原因で、世界中で最大 40% の症例の病因となっています。反復性妊娠喪失の原因となる遺伝性血栓症素因には、血液凝固因子 II および V の遺伝子異常、ならびに天然抗凝固因子であるアンチトロンビン、プロテイン C、プロテイン S が含まれます。さらに、これらの遺伝子欠陥が組み合わさると、血栓症のリスクが高まります。これらは、新たに説明されたアネキシン A5 遺伝子 M2 プロモーター対立遺伝子と同様に、反復性胎児喪失に関連しています。このレビューでは、遺伝子変化から生じる分子欠陥、これらの因子が胎児喪失の時期と定義に果たす役割、および利用可能な研究とメタ分析からのリスク推定について簡潔に説明します。この知識は、胎児喪失の繰り返しに対する個々のリスクをより正確に評価するために役立ち、必要に応じて治療戦略の指針となるはずです。西洋社会では平均出産年齢が上昇しているため、胎児喪失素因の適時診断の重要性が高まっています。