遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

ゴルリン・ゴルツ症候群：小児期に初めて臨床症状が現れることが多い角化囊胞性歯原性腫瘍の保存的治療

ファビア G、テンペスタ A、リモンジェッリ L、ロプリエノ S、カッツォーラ AP、ラカイタ M、ラフォルジア N、マイオラノ E

目的:ゴルリン・ゴルツ症候群は母斑性基底細胞癌症候群とも呼ばれ、PTCH1 (9q22.3) 遺伝子の変異によって生じる稀な遺伝性疾患です。皮膚、骨格、顎など複数の臓器に影響を及ぼします。本研究の目的は、小児期によくみられる NBCCS の最初の臨床症状である角化囊胞性歯原性腫瘍と、特に若年患者にとって非常に重要なその保存的治療について説明することです。
方法:ゴルリン・ゴルツ症候群に罹患し、合計 60 個の角化囊胞性歯原性腫瘍を呈する 20 人の小児患者について報告します。患者は永久歯を最大限に保存する保存的病変摘出術を受けました。骨切除および骨形成術は、損傷した骨、上皮残存物および衛星嚢胞を除去し、再発リスクを最小限に抑えるために、従来の回転器具と圧電器具の両方を使用して行われた。すべての外科的サンプルは組織病理学的検査にかけられ、患者は最低18か月間追跡調査された。
結果：全体で60個の角化囊胞性歯原性腫瘍が除去され（8人の患者は単一嚢胞、残りは複数嚢胞）、すべての手術創は合併症なく治癒した。しかし、3人の患者から5つの病変（8.3%）が再発し、そのすべてが最大直径5cmを超え、永久歯に関連していた。
結論：小児患者の角化囊胞性歯原性腫瘍には、永久歯を保存するための保存的アプローチが必要である。従来の歯髄摘出術では再発率が最大 60% に達しますが、圧電ツールを使用した空洞骨切除術では再発リスクが大幅に減少し、永久歯の保存が可能になりました。