遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

性腺形成不全症 - 46XY 男性の女性性転換につながる性分化疾患 (DSD) における SRY 変異の分子メカニズムに特に重点を置いた研究

クルヴィンダー・コチャール・カウル

SRY 関連の高移動度グループ ボックス (Sox) 転写因子は、細胞の幹細胞性の維持、特定の系統へのコミット、増殖または死滅を助けるために動物界で出現しました。ヒトとマウスの 20 個の遺伝子によってコード化され、高度に保存された高移動度グループ ボックスドメインを示します。これは、もともと Y 染色体の性別決定領域である SRY で特定されました。これは、クロマチン関連タンパク質を特徴とする高移動度グループ ドメインから派生したものです。HMG (高移動度グループ) 非ヒストン染色体タンパク質には、AT フック、HMGN、および HMG ドメイン ファミリーが含まれます。