薬理ゲノミクスと薬理プロテオミクスのジャーナル

概要

小児病院に入院中の0歳から14歳までの小児におけるグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 デビッド・ベルナルディーノ、ルアンダ、アンゴラ

ミゲル・ブリト、チッセンゴ・ルカマ・チョンヒ、ブリジダ・サントス、ルイーザ・ベイガ

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠損症は、世界で最も一般的な酵素欠陥です。最も一般的な臨床症状は、薬物、感染症に関連する急性溶血性貧血、新生児黄疸、および溶血性非球状赤血球性慢性貧血です。この研究の主な目的は、アンゴラのルアンダにある小児病院の0～14歳の小児における酵素欠損症につながるG6PDの主要な遺伝子変異の頻度を特定することでした。横断的かつ記述的な分析研究は、2011年11月から12月の間にルアンダのDavid Bernardino小児病院に入院した0～14歳の男女の小児計194人を対象としました。G6PD遺伝子のG202A、A376G、およびC563T変異は、Taqmanプローブを使用したリアルタイムPCRによって決定されました。障害のある A-/A- 遺伝子型は、10 人の女子 (10.9%) で検出されました。男子のうち、21 人 (20.6%) が A- 遺伝子型を示しました。すべてのサンプルを考慮すると、A- 変異は症例の 22.4% で観察されました。地中海変異は、アンゴラのサンプルでは検出されませんでした。さらに、遺伝子型と貧血、栄養状態、粘膜の色との間に関連性は見つかりませんでした。ただし、黄疸とは有意な関連性が見られました。得られた結果に基づくと、アンゴラで非常に蔓延しているマラリア治療において特に薬剤誘発性貧血の症例を回避するために、アンゴラ人集団で障害のある遺伝子型を持つ人々を特定する必要性が明確にあります。