臨床および実験薬理学ジャーナル

概要

遺伝性心筋症における遺伝子型と表現型の相関、臨床意思決定におけるその役割、およびマルチオミクスと疾患モデリング時代における個別化心臓医療への影響

ヤコブ・サミル・タレブ*、パラス・メモン、アフタブ・ジャルバーニ、ヌフ・アル・ムタイリ、サラ・アル・ムハイリド、ナワフ・アル・アナジ、アブドゥルカリーム・アル・ガルニ、ムニーラ・アルタウィール、ムハンマド・アーミル・カーン、ムハンマド・ファルーク・サバル、ザファル・イクバル*

遺伝性心筋症は、心筋の構造的および機能的異常をもたらす遺伝子変異によって引き起こされる多様な心筋疾患のグループです。これらの疾患における遺伝子型と表現型の相関関係を理解することは、個別化心臓医学にとって不可欠であり、標的を絞った治療戦略と予測診断を可能にします。このレビューでは、遺伝性心筋症の主なタイプである肥大型心筋症 (HCM)、拡張型心筋症 (DCM)、不​​整脈性心筋症 (ACM)、拘束型心筋症 (RCM) を検討し、さまざまな遺伝子変異が臨床的特徴としてどのように現れるかについて詳細な洞察を提供します。マルチオミクスアプローチと高度な疾患モデリング技術の統合により、これらの相関関係を分析する能力が向上しました。このレビューでは、カスタマイズされた治療戦略、予測診断、および将来の研究方向など、個別化医療に対するこれらの発見の意味についても説明します。