遺伝子テクノロジー

概要

クラッベ病の遺伝子検査と遺伝子治療：最新情報

アドリアナ・キャロル・エレオノーラ・グラツィアーノとベネラ・カーディル

グロボイド細胞白質ジストロフィーはクラッベ病とも呼ばれ、β-ガラクトセレブロシダーゼ遺伝子の遺伝子変異による遺伝性の代謝性神経変性疾患です。ここでは、遺伝子解析の技術的進歩によって変異データベースがどのように充実してきたかをレビューしました。さらに、遺伝子治療の開発の可能性に焦点を当て、決定的な治療法が特定されるまで、遺伝的、臨床的、生化学的データの更新によって早期かつ効率的な診断が改善されることを期待しています。