ヨハニス・ンギリ、ジョンソン・シアラガン
パプア人の DNA 変異の分析と、コード領域と遺伝子制御領域の両方における世界のいくつかの民族との比較研究が行われました。この研究の目的は、mtG の増幅に G-repli 技術を使用して、ヒトミトコンドリアの完全なゲノムのすべての領域における変異バリアントを分析し、その後、ヌクレオチド配列決定の結果を世界のいくつかの民族を代表する複数の個人で比較することです。DNA サンプルはヒト組織から分離され、その後、ヒト mtG を増幅するために効率的なプライマリペアを使用して配列決定されました。
ここでは、mtDNAクローニングプロセスによる変異解析の結果から、同じサンプル内のポリCシリーズの長さの変動は、特定の個人にヘテロプラズムとも呼ばれるmtDNAサブポピュレーションが存在することを示していると結論付けられることを報告する。この現象は、直接シーケンシング法によるポリCを含むDループHVSI領域の読み取り不能な配列の原因であると強く疑われている。これは、1つのサンプルに異なるパプア人のいくつかのサブポピュレーションが含まれており、シーケンシング検出器が同じ位置で2つの異なる蛍光信号を受信したために発生したと考えられている。この信号の違いは、ポリCシリーズの長さの違いによるmtDNAヌクレオチド塩基のシフトのために発生する。この主張は、直接シーケンシングによるポリCを含むmtDNA含有HVSI領域の読み取り不能な配列と、異なるサブポピュレーションの構成の変動との関係について、さらなる研究の機会を開いた。この概念は、疾患に関連する mtDNA 変異 (疾患関連変異) を研究する上で重要です。