血液疾患と輸血ジャーナル

概要

シンタキシン遺伝子変異を伴う遺伝性血球貪食性リンパ組織球症

ラビア・アフマド、アスマ・アクテル、アンバリーン・アンワル、アフマド・サリーム

断続的な発熱と出血を呈した 5 歳男児の症例を報告する。検査では口腔内潰瘍と肝脾腫が認められた。1 歳で死亡した兄弟の 1 人も同様の症状を訴えていた。この子の骨髄検査で血球貪食症が明らかになった。その後、血球貪食性リンパ組織球症と診断され、次世代シーケンシングにより、STX11 遺伝子のまれな 173T>C;p.Leu58Pro 変異がホモ接合状態で特定され、家族性または遺伝性 HLH の原因となった。