母子保健クリニック

概要

家族性18p欠失症候群における遺伝カウンセリング

コザルア GC、アスキー M、ミトロイア A、ポイナレアヌ I、カパティナ D

18p 欠失症候群は、外形異常、成長障害、言語能力の低下を伴う精神遅滞を特徴とする。現在までに、臨床的特徴が限定された数少ない家族しか報告されていない。我々は、母親から息子への 18p 欠失の遺伝を報告する。発端者は 8 歳で、低身長、外形異常、多形性言語障害、中等度の精神遅滞がある。母親も外形異常、軽度の精神遅滞を呈し、息子よりも言語能力が優れている。管理は多職種チームによって行われる必要があり、言語療法、ホルモン療法 (必要な場合)、および心理的ケアが含まれる。これらの患者の遺伝カウンセリングでは、特に知的成果の幅広い変動と言語能力の向上に関して、これらの新しいデータを考慮に入れる必要がある。