発がんと突然変異誘発のジャーナル

概要

低分化小細胞ユーロ内分泌癌の遺伝子変異と腫瘍変異負荷は肺病変と遠隔転移巣で類似している

オミッド・S・テヘラニ、フィリップ・J・スティーブンス、ギャレット・M・フランプトン、ケイトリン・F・コネリー、イーサン・S・ソコル、ジェフリー・S・ロス、ヴィンセント・A・ミラー、ジャッキー・モリアーティ

目的:低分化小細胞神経内分泌癌の遺伝子変化を研究し、これらの悪性癌の生物学的理解を深める。
方法: DNA 抽出サンプルに対して、Illumina HiSeq2000/4000 を使用して 315 個の癌関連遺伝子の次世代シーケンシングを実施し、腫瘍変異負荷を報告した。
結果: 914 個の小細胞肺癌 (SCLC) と 115 個の不明原発性小細胞癌 (SCUP) において、SCLC と SCUP の肺病変と遠隔転移巣の遺伝子変化の率は類似しており、近いものであった。また、肺病変と遠隔転移巣の両方の腫瘍の大部分は、高い腫瘍変異負荷を運んでいなかった。複数の潜在的に標的となり得るドライバー遺伝子が特定された。膜貫通シグナル伝達経路と転写機構の一般的な関与にもかかわらず、TP53とRB1以外には、同時発生している顕著な遺伝子変化はなかった。
結論:この研究では、肺病変と遠隔転移巣で同様の遺伝子変化と腫瘍変異負荷が示されました。TP53 とRB1 は同時に頻繁に変化していました。