新生児生物学ジャーナル

概要

インターロイキン-1β遺伝子プロモーターの機能的多型は、周産期低酸素症虚血症の前駆症状を持つメキシコの小児における脳性麻痺のリスク増加と関連している

ソフィア・トーレス＝メリノ、マリア・デル・ロシオ・トンプソン＝ボニーラ、ベルタ・アリシア・レオン＝チャベス、ダニエル・マルティネス＝フォン、フアン・アントニオ・ゴンサレス＝バリオス

背景：周産期低酸素虚血エピソード後の乳児脳性麻痺（ICP）の発症に寄与する遺伝子多型は未だ不明である。IL-1?は低酸素性虚血性脳症の発症に重要な役割を果たすため、インターロイキン1、ベータ（IL-1?）プロモーター一塩基多型（SNP）が周産期低酸素虚血後のICPリスク増加と相関するかどうかを評価した。IL-1?発現に関与することが知られている-511 C>Tおよび-31 T>C IL-1? SNPを評価した。

方法： 48人のICP患者と57人の健康な小児の末梢白血球からゲノムDNAを精製し、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）を使用して増幅し、制限酵素断片長多型法を使用して分析した。 SNP 遺伝子型はリアルタイム PCR を使用して確立され、制限酵素 AvaI (-511C-T) および AluI (-31T-C) を用いた制限酵素断片長多型 (RFLP) 解析で検証されました。

結果:患者の IL-1? -511 T キャリアの対立遺伝子頻度は、健常対照で決定されたものと比較して有意に高かったです。-511 TT 遺伝子型頻度は、患者と対照の間で有意差を示しました [オッズ比 = 2.4 (95% 信頼区間 1.7-3.5)、P = 0.0001、相対リスク = 1.5 (95% 信頼区間 1.3-1.7)]。脳性麻痺患者の -31 遺伝子型の SNP 頻度は、健常対照と統計的に差がありませんでした。

結論: IL-1? の -511 SNP のホモ接合 TT 変異を持つメキシコの子供たちは、IL-1?遺伝子プロモーターを持つ小児は、周産期仮死後に健康な小児よりも ICP を発症する可能性が 2.4 倍高く、単一の対立遺伝子 C の存在は遺伝的保護因子として考えられる。