血液疾患と輸血ジャーナル

概要

アルジェリアの静脈血栓塞栓症患者における因子 II G20210A および因子 V ライデン変異の頻度

シャラル N、ドゥムーシュ A、シェリフ トゥイユ S

いくつかの遺伝性多型は、第V因子遺伝子のコドン506の変異やプロトロンビン遺伝子の位置20210の変異など、静脈血栓症のリスクと関連しています。この研究の目的は、静脈血栓塞栓症を患うアルジェリア人患者における第II因子G20210Aおよび第V因子ライデン変異の頻度を明らかにすることです。この研究では、GeneXpert Dxを使用して、静脈血栓症を患う40人の患者で第V因子ライデンおよび第II因子G20210A変異の遺伝子型判定を実施しました。研究結果によると、第V因子ライデンは5人の患者（12.5%）で検出され、第II因子G20210Aは1人の患者（2.5%）でのみ検出されました。両方の変異はヘテロ接合型で発見され、ダブルヘテロ接合型の患者はいませんでした。結論として、静脈血栓塞栓症を患うアルジェリア人患者の間では第 V 因子ライデン変異の有病率が高かったが、この集団内での第 II 因子 G20210A および第 V 因子ライデン変異の真の有病率を推定し、これらの変異が最初にどこで発生し、どのように世界の他の地域に運ばれたかを検証するには、さらなる研究が必要である。さらに、アルジェリア人集団内での新しい遺伝的リスク要因の特定に向けて、GWAS などの新しいアプローチを採用できることが期待される。