薬理ゲノミクスと薬理プロテオミクスのジャーナル

概要

プエルトリコ人混血集団における臨床的に興味深い3つの薬物動態遺伝子の機能的多型の頻度

カルメロ・オレンゴ＝メルカド、ビアンカ・ニエベス、リズベス・ロペス、ナビラ・バレス＝オルティス、ジェシカ・Y・レンタ、ペドロ・J・サンティアゴ＝ボレロ、カルメン・L・カディーヤ、ホルヘ・ドゥコンヘ

 目的: この横断的研究は、プエルトリコ人集団における CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2D6*10、および PON1 (rs662) 多型のアレル頻度を決定することを目的としました。CYP2C19、CYP2D6、および PON1 遺伝子は、薬物代謝および活性化の機能的変化に関連することが知られています。前述の多型を持つ人は、抗うつ薬、非定型抗精神病薬、抗血小板化合物を含むさまざまな薬物による薬物誘発性有害事象および/または無反応性に苦しむリスクが高くなります。これらの多型の頻度に関する情報は、均質な集団でより一般的に見られますが、プエルトリコ人の場合のように、ヒスパニック系のような非常に異質な集団ではほとんど見られません。

方法: プエルトリコ新生児スクリーニングプログラムによって提供された乾燥血液スポットからのゲノムDNAサンプル100個で、Taqman®ジェノタイピングアッセイを使用してジェノタイピングを実施しました。結果: 得られたマイナーアレル頻度(MAF)は、CYP2C19*2とCYP2D6*10で9%、PON1(rs662)で50%でしたが、CYP2C19*3変異体は本研究では検出されませんでした。さらに、ハーディ・ワインベルグ平衡 分析は、割合の Z 検定を使用してプエルトリコと他の参照集団との比較と同様に評価されました。結論: プエルトリコ人におけるこれらの関連薬理遺伝子のアレルおよび遺伝子型の頻度は、他の 2 つのアメリカ人参照集団 (メキシコ人とコロンビア人) で以前に報告されたものとより密接に関連していました。