栄養障害と治療のジャーナル

概要

忘れられた栄養疾患は代謝障害壊血病に似ている可能性がある

イシル・オゼル、ゼフラ・ケンレンクレン、グルデン・ギョクチャイ、トルナイ・バイカル、ムベッセル・デミルコル、メフメト・ムジダット・ウイサル

ビタミン C は、コラーゲン、カテコールアミン、鉄代謝の生合成における補因子です。壊血病の臨床的特徴は代謝障害に類似しており、早期診断の妨げとなる場合があります。2 歳 5 か月の男児が、成長遅延、易刺激性、関節変形、頻繁な病気を訴えて入院しました。重度の栄養失調、顔面粗鬆症、歯肉肥大、臓器肥大、骨粗鬆症、貧血が認められました。

先天異常のスクリーニングで、全身性アミノ酸尿症と血中遊離カルニチンの上昇が明らかになりました。食事歴からビタミン C の摂取不足が明らかになりました。ビタミン C 濃度は、血漿中 0.05 mg/L (n: 4-21)、尿中 2.85 mg/24 時間 (n:10-30)、静脈内投与後の尿中 1.03 mg/6 時間でした。患者には 1 日 200 mg のビタミン C が経口投与されました。最初の 2 日後には、易刺激性と骨過敏性が減少しました。

壊血病の臨床的特徴は、いくつかの代謝障害で観察される症状に似ています。注意深い臨床評価、食事歴、ビタミン C の検査により、不必要な代謝検査を除外できる可能性があります。