新生児生物学ジャーナル

概要

ヌーナン症候群と診断された新生児における先天性骨髄増殖性疾患の最初の症例

エメリーヌ・メゾヌーヴ、サンドラ・ウェイレン、クレマンス・コンテ、ブルーノ・カルボンヌ、イザベル・ゲレック

ヌーナン症候群（NS）は最も一般的な遺伝性症候群の1つですが、出生前超音波所見が非特異的であるため、出生前に診断することは困難です。NSの乳児は、若年性骨髄単球性白血病（JMML）または骨髄増殖性疾患を発症しやすい傾向があります。妊娠32+6週で重度の羊水過多症および胎児水腫を呈し、早産を合併した症例を報告します。子宮収縮薬、羊水削減、胸膜羊水シャント術を施行しました。胎児の血液サンプルでは、​​単球1127個/mm3および後骨髄球245個/mm3が示されました。患者は33週4日に2780 gの男児を出産しました。単球の絶対数は最大8000/mm3で、末梢血に芽球は認められませんでした。PTPN11遺伝子の検査により、de novoヘテロ接合性ミスセンス変異が同定されました。多臓器不全の重症度のため化学療法を開始できなかった。患者は生後2か月で死亡した。出生前単球増多症>1000/μLはJMMLの基準の1つである。胸膜羊膜シャントを設置する前に、特に胎児水腫および重度の胸水の場合には骨髄単球性疾患を検索するために白血球数を含む臍帯穿刺を行うことを推奨する。これはNSの診断を呼び起こし、出生後の臨床経過を予測するのに役立つ可能性がある。