血液疾患と輸血ジャーナル

概要

西アルジェリアにおける第XI因子欠乏症：症例報告と文献レビュー

アラビ A、チェッカル M、チェレフ L、ブーチャマ S、メヘデド S、ブラヒミ M、ヤフォー N、ベカジャ MA

第 XI 因子欠乏症はまれです。当初は、2 種類の特徴的な遺伝子変異を持つアシュケナージ系ユダヤ人にのみ報告されていました。現在では、152 の変異が特定されており、そのほとんどは非ユダヤ人集団です。
西アルジェリアに住むアラブ系の少女に特定された欠乏症の症例を報告します。遺伝子配列は、アシュケナージ系ユダヤ人によく見られるタイプ II の変異を示しました。偶然かもしれませんが、この発見はこの地域の移住の歴史に関連している可能性があります。