血液疾患と輸血ジャーナル

概要

第XI因子欠乏症：アルジェリアで初めて症例が報告される

アブデサメド・アラビ、モハメド・チェッカル、レイラ・チャレフ、サミラ・ブチャマ、シヘム・メヘデド、モハメド・ブラヒミ、ナビル・ヤフール、モハメド・アミン・ベカジャ

第 XI 因子欠乏症は非常にまれであり、最初の症例は 2 種類の特徴的な遺伝子変異を持つアシュケナージ系ユダヤ人で記録されました。今日では、非ユダヤ人集団でも 152 の変異が特定されています。本研究では、西アルジェリアに住む若いアラブ人少女で特定された欠乏症を報告しています。アシュケナージ系ユダヤ人では、タイプ II 変異を持つ遺伝子配列が頻繁に確認されています。本研究では、偶然に発生しているか、この地域の絶え間ない移住の歴史が原因であると結論付けています。