発がんと突然変異誘発のジャーナル

概要

骨外性粘液性軟骨肉腫はINI1/SMARCB1の喪失を特徴としない：16症例の免疫組織化学分析

バーラト・レキ、ムクタ・ラマドワール、ジョティ・バジパイ

背景：骨外粘液性軟骨肉腫（EMC）は、ほとんどの症例で観察されるEWSR1およびNR4A3遺伝子再構成を含むt（9; 22）転座を特徴とするまれな軟部肉腫です。組織病理学的検査では、EMCは、筋上皮性腫瘍、上皮肉腫性末梢神経鞘腫瘍、上皮肉腫などの特定の診断類似点を示します。これらの腫瘍はすべて、INI1 / SMARCB1欠損腫瘍のカテゴリーに含まれます。最近、特定のEMCでINI1の喪失を示す研究がいくつかあります。「INI1欠損」腫瘍におけるEZH2阻害剤の役割に関する前臨床データがあることを考えると、このような腫瘍を認識することは非常に重要です。

目的: EMC の前向き診断症例 16 例における INI1/SMARCB1 免疫染色結果を含む免疫組織化学的特徴を評価する。

方法: MACH 2 ユニバーサル HRP ポリマー検出キットを使用した免疫ペルオキシダーゼ法によって、ホルマリン固定パラフィン包埋組織切片の免疫組織化学染色を実施した。2 つの症例について、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) 法で EWSR1 再配列を検査した。

結果： 16のEMCが13人の男性と3人の女性に発生し、最も多くは下肢に発生し、次いで胸壁、骨盤（腸骨窩を含む）、肩、傍脊柱側頭領域に発生し、患者の年齢は17～72歳（中央値=47.5）であった。組織病理学的検査では、ほとんどの腫瘍で、豊富な粘液性間質内に索状、小柱状、偽腺状パターンで配列した円形から多角形の細胞が見られた。3つの腫瘍で「ラブドイド」細胞が明らかになった。免疫組織化学では、腫瘍細胞はNSE（13/13）（100%）、S100タンパク質（10/15）（66.6%）、EMA（2/12）（16.6%）、AE1/AE3（0/9）、P63（0/2）、SMA（2/3）に陽性であり、SMAはラブドイド様細胞を含む腫瘍で陽性であった。 INI1/SMARCB1 は 16 個の腫瘍すべてに拡散的に保持されていました (100%)。EWSR1 再構成を検査した 2 つの症例で、同じ結果が見つかりました。

結論: EMC をその診断模倣物と区別するための最適な免疫組織化学パネルには、NSE、S100 タンパク質、AE1/AE3、EMA、SMA などの抗体マーカーが含まれる可能性があります。ラブドイド細胞を含むものも含め、EMC は INI1 欠損腫瘍のカテゴリには含まれないようです。