臨床および医療生化学

概要

全エクソーム変異解析のための次世代シーケンシングプラットフォームの評価

Gopi Vyas*、Tanushree Tiwari、Aditya Mehta、Maulik Patel、Hemant Gupta、Arpita Ghosh、Surendra KC

エクソーム解析は、人体の変異を検出するための潜在的に費用対効果の高いアプローチです。ヒトゲノムのコーディングと機能変異に焦点を当てているため、WGS（全ゲノムシーケンシング）よりも広く好まれています。全エクソームシーケンシングにはいくつかのプラットフォームが関係していますが、ここでは広く使用されている2つのエクソームシーケンシングプラットフォームでの同じサンプルの相対的な研究を考慮します。この研究の結果は、広く使用されている2つのシーケンシングプラットフォームの体系的な評価を示しています。ただし、両方のプラットフォームによって予測されたSNPに関しては約98％の精度が報告されており、実際、生のSNP呼び出しステップの初期の違いにもかかわらず、エクソン領域にのみ含まれるSNPの数は調和していることがわかりました。