ナグワ・メグイド、リハビリ・カリル、オラ・ゲブリル、ポール・エル・フィシャウィ
自閉症スペクトラム障害（ASD）は現在、多因子神経発達障害と考えられており、世界中で罹患率が上昇しています。多くの証拠により、葉酸代謝の乱れが自閉症のリスク増加に関与していることが示されており、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）がそれを制御する極めて重要な酵素です。この研究は、酵素活性の低下に関連するMTHFR遺伝子の2つの多型を調べることを目的としています。MTHFR C677TおよびA1298C多型は、エジプトのASD児童とその母親、および対照群で調査されています。24人の自閉症児童とその母親、30人の対照児童、42人の対照母親でMTHFR 677 C/Tおよび1298 A/Cを調べました。MTHFR 1298 AC/CCの遺伝子型頻度は、対照群と比較して自閉症児童で有意に高くなっています。また、自閉症の母親では対照群の母親と比較して、MTHFR 1298 AC および AC+CC 遺伝子型のリスクがそれぞれ 3.2 倍および 2.1 倍増加し、有意に高くなりました。自閉症児およびその母親のどちらにも C677T 遺伝子型の有意な変化は見つかりませんでした。結論: これらのデータは、MTHFR 1298 AC/CC 多型と関連して ASD のリスクが増加することを示しており、したがって、自閉症には葉酸/メチル化サイクルの障害が関与していると考えられます。