臨床研究と生命倫理ジャーナル

概要

小児遺伝病の新しい診断ツールの臨床導入によって生じる倫理的問題：アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（aCGH）を事例として

ジュリア S、スーリエ A、レナード S、サンラヴィル D、ヴィグルー A、ケレン B、ヘロン D、ティル M、シャセイン N、ブーノー L、ブルイユ G、エデリー P、カルヴァス P、トムセン AC

ハイスループット遺伝子技術は、数多くの疾患の診断精度を高め、その分子基盤をより深く理解する機会を提供します。しかし、それらは新たな実用的かつ倫理的な課題をもたらします。そのいくつかは予見可能なものであり、したがって、それらが公正かつ有益な方法で導入および使用されるようにするための戦略をタイムリーに採用することができます。これらの課題を予見する方法の 1 つは、すでに研究から臨床現場に移行されている技術を調査し、倫理的問題を特定し、倫理的に前進するための戦略を開発することです。新しい遺伝子技術のそのようなモデルの 1 つが、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション (aCGH) であり、これは近年、臨床遺伝学の標準技術として徐々に採用されてきました。CGH は、知的障害 (ID) および小児の先天性奇形におけるヒト染色体異常の検出と診断に関する現在の臨床診療に課題を投げかけています。 aCGH の経験から、患者、カウンセラー、医療従事者に前例のない量の情報を提供することがわかっていますが、同時に、将来のさらに詳細な遺伝子技術に伴う潜在的な問題の指標となり得る特定の倫理的課題も生じています。これらの問題は、症例を通して説明され、例証され、遺伝子相談における患者と医師の関係への影響が議論されています。知的障害の場合に使用される従来の遺伝子診断方法と比較して、この技術を採用することの影響は、1) 患者 (主に子供、知的障害者、または「将来の親」) の脆弱な性質、2) 診断される臨床状態との潜在的な関連性に応じて、プロセスの各段階で情報を管理する方法、3) ハイスループット技術で標準となる ID 以外の状態または「偶発的発見」に関連する情報、に関連する問題に分類されます。ここで議論された臨床シナリオによって強調された問題は、全エクソームおよび全ゲノム配列決定が導入されるにつれて、将来さらに頻繁に発生することが予想されます。 aCGH を臨床遺伝学に移転および採用した経験を基に、私たちは、このような技術を研究から臨床に移行する際に考慮すべきポイントのグリッドを開発しました。