プロサント クマール チョードリー、マナシュ サハ、スジット カルプルカヤスタ、ドリティディパ チョードリー、ジェナ RK
単一遺伝子疾患に関する限り、サラセミアと異常ヘモグロビン症の症例数は最も多く、これらの疾患では輸血と鉄キレート療法が依然として治療の中心となっています。輸血の必要性に応じて、サラセミアは 1) 輸血依存、2) 非輸血依存の 2 つのカテゴリに分類されています。
輸血を必要としないサラセミア患者は、従来の考えに反して、鉄過剰症を患っています。この鉄を血清中のフェリチン濃度で推定した場合、肝臓や心臓の鉄と直線的に相関しません。私たちの研究では、血清フェリチン濃度が最大 300 ng/ml の場合、肝臓の鉄負荷が最大 3 mg/g DLT の場合、平均値の +0.5 SD 以内でほぼ直線的に相関していることが分かりました。
血清フェリチン値が対応する肝臓鉄含有量(MRI で測定)と比較して +1.0 SD を超える患者が数名おり、一部の患者では ≥ 2.5 SD でした。急性炎症のマーカーでもある血清フェリチンに加えて、CRP も推定されました。これらの患者では CRP も高いことがわかりました。B 型肝炎、C 型肝炎の検査が行われ、結核の精密検査も行われました。検査を受けた 350 人の患者のうち、18 人 (5.14%) の血清フェリチン レベルが 1.0 SD 以上で、8 人が結核陽性、5 人が C 型肝炎陽性、1 人が B 型肝炎陽性でした。スクリーニングで SD の範囲外と判定された 18 人のうち 14 人 (77.77%) は、この観察された矛盾により、主な疾患に加えて何らかの感染性病理が見つかりました。彼らは診断に応じて適切な治療を受けています。
結論として、血清フェリチンのレベルが対応する肝臓鉄と直線的に相関する範囲では、値は平均の 1.0 SD を超えており、肝炎や結核などの感染症の可能性を排除するために臨床調査を行う必要があります。