遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

脊椎および整形外科的病変に関連するエスコバル症候群：症例報告および文献レビュー

バリオグルMB

エスコバル症候群（ES）は、四肢のすべての屈曲溝（特に膝窩腔）を横切るウェブ、および垂直距骨、内反足、胸椎後側弯症、重度の拘束性肺疾患などの他の構造異常を伴います。私たちの研究では、多発性翼状片症候群（MPS）型エスコバルと診断された3人の患者を評価しました。この研究の目的は、椎骨の異常と付随する整形外科的病状を評価することです。男性患者2人（17歳と20歳のきょうだい）と女性患者1人（9歳）が遺伝子分析によってESと診断されました。患者は、脊柱後弯症および進行性脊柱側弯症（1人を除く）、高位置口蓋、眼瞼下垂、低位置耳、クモ指症、頭蓋顔面異形症、軽度の難聴、内反足、股関節脱臼、および関節拘縮と診断されていました。患者は股関節脱臼、内反足矯正（女性患者を除く）、膝と足首の拘縮の手術を受けました。さらに、患者は眼瞼下垂と鼠径ヘルニアの手術も受けました（女性患者を除く）。男性患者 1 名は進行性脊椎変形に対して後方椎体器具固定術を受けました。脊椎および整形外科的病状は ES および脊柱側弯症の患者によく見られ、脊柱後弯症は時間の経過とともにかなり進行する可能性があります。関節拘縮、股関節脱臼、内反足変形、および進行性脊椎変形には早期の外科的治療が推奨されます。