遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

スペインにおける遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）の疫学

ロベルト・サラベイティア・プエンテ、ヘスス・ブエノ、マチルデ・サルセド、ホセ・マリア・クエスタ、サラ・マルケス、クリスティーナ・メネンデス、アナ・ブスタマンテ、ホセ・ルイス・フェルナンデス＝フォルセレド、ホセ・ルイス・マルティン・グルペギ、アンヘル・デ・ラ・モーラ、サラ・ロドリゲス・プラド、ルイサ・マリア・ボテッラ、カルメンファリーニャス＝アルバレスとホセ・アントニオ・パ

目的:遺伝性出血性毛細血管拡張症 (HHT)/レンデュ・オスラー・ウェーバー病のスペイン人患者の広範なコホートの疫学的特徴を説明する。

方法と結果: 2002年1月1日から2013年12月31日までの間に、HHTが疑われる667人のスペイン人患者がシエラヤナ病院のHHT専門部で評価され、449人がキュラソー臨床基準および/または遺伝子検査によって診断された。研究対象集団におけるキュラソー臨床基準の診断感度は94.59%であった。有病率は5,936人中1人、致死率は0.16%であった。タイプ2 HHTが最も多く、合計で147の異なる変異が特定された。鼻血が最も多い症状(症例の96.88%)であり、患者の95.18%に典型的な毛細血管拡張症が見られた。肺の関与は患者の28.25%に認められ(コンピューター断層撮影による)、主に女性とHHT1症例でみられたが、肝臓感染はHHT2症例でより多くみられた。脳障害は症例の 28.35% で明らかになりました。結膜粘膜の毛細血管拡張は、主に HHT1 の高齢患者で非常に頻繁に発生しました。

結論:これは、これまで評価されていなかった集団に関する最初の代表的な疫学データシリーズであり、有病率、遺伝的分布、臓器感染に関する結果を示し、これらの患者の診断およびスクリーニング手順の指針となる新しい観察を明らかにしています。