遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

PTEN過誤腫腫瘍症候群:シンガポールで診断された 2 症例の消化器症状

Chua CS、Loi CTT、Koh PK、Cheah PY、Lee HY、Tang CL、Ngeow J、Chew MH

PTEN過誤腫腫瘍症候群は、腫瘍抑制遺伝子PTEN（ホスファターゼおよびテンシン相同遺伝子）の生殖細胞系列変異に関連しており、無秩序な細胞増殖による過誤腫の形成につながります。2人の患者が過誤腫の合併症を呈し、その後、消化管全体に混合組織学的所見の多発性ポリポーシスが明らかになりました。PTEN過誤腫腫瘍症候群の家族歴はなく、2人とも最終的に新規PTEN変異が検出された。診断基準を満たし、PTEN変異の確率が高かったにもかかわらず（PTENクリーブランドクリニックスコアを使用して計算）、治療にあたる臨床医の認識が限られていたため、PTEN過誤腫腫瘍症候群の診断が遅れました。したがって、PTEN過誤腫腫瘍症候群は、同様の消化管症状を呈する患者における早期診断および介入の鑑別診断として依然として考慮されるべきです。