遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

MTHFR C677T多型とカシミール人における虚血性脳卒中のリスク

ニサール S、ラスール R、バシル A、アガ SS

メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (MTHFR) は、DNA 合成、DNA 修復、DNA メチル化に関与しており、葉酸代謝において重要な酵素です。MTHFR の一般的な機能的多型の 1 つは 677 C→T であり、これは脳卒中を含むさまざまな疾患に影響を与えることが示されています。カシミール人の脳卒中症例における MTHFR C677T 遺伝子型頻度を調査するために、症例対照研究を設計しました。この研究では、PCRRFLP 技術を使用して、一般集団から抽出した 160 人の対照群に対して、70 人の脳卒中症例の MTHFR C677T 多型を調査しました。カシミール人の脳卒中症例における MTHFR C677T の 3 つの異なる遺伝子型、すなわち CC、CT、TT の頻度はそれぞれ 71.4%、17.1%、11.4% であることがわかりました。これに対し、健康な対照群ではそれぞれ 75.6%、16.9%、7.5% でした。MTHFR TT 遺伝子型と脳卒中の間には有意な関連性はありませんでした。MTHFR C677T 多型はカシミール人の脳卒中発症リスクの増加には関与していないと結論付けています。