血液疾患と輸血ジャーナル

概要

輸血医療におけるヒト血小板抗原の次世代シーケンシングの新たな動向

グリエルミーノ・J、デニス・E・ジャクソン

ヒト血小板抗原（HPA）の遺伝子型判定は、免疫介在性血小板減少症の特徴付けや、これらの患者へのHPA適合血小板の提供など、何十年にもわたって血小板輸血医療において極めて重要な役割を果たしてきました。リアルタイムPCRは現在、HPAアレルを検出および識別するための現在のゴールドスタンダード法と考えられています。これらの方法は、容易に入手でき、安価で、迅速に実行できますが、既知の一塩基変異体（SNV）の検出に限定されており、アレルの欠落や、新規、希少、不活性化アレルの検出ができないなどの欠点があります。NGSは、これらの落とし穴などを克服する独自の利点を提供しますが、コスト、データストレージ、正確な変異呼び出し、技術的に訓練されたスタッフの可用性などの継続的な課題があるため、その広範な実装については大きな議論が続いています。 NGS は SNV ベースの方法に比べて技術的および臨床的に有利であるにもかかわらず、特にドナー、希少アレル、出生前スクリーニング プログラムなどの高スループット設定では、これらの課題により、現在、HPA タイピングのスタンドアロン技術としての NGS の実装が妨げられています。