発がんと突然変異誘発のジャーナル

概要

神経膠芽腫患者における EGFR および PTEN 遺伝子変異の状態と患者の生存に対する予後的影響

サジャド・フセイン・アリフ、アルシャド・A・パンディス、アブドゥル・ラシッド・バート、アルタフ・ウマル・ラムザン、ナイル・クルシード・マリク、サラブジット・S・チバー、アブラー・A・ワニ、レハナ・タバスム、アルタフ・キルマニ

多形性神経膠芽腫 (GBM) は、神経膠腫の中で最も悪性度の高い形態です。GBM 腫瘍形成の遺伝子解析により、特にEGFRおよびPTEN遺伝子にいくつかの変化が認められました。本研究の目的は、 GBM におけるEGFR/PTEN変異の頻度と分布を分析し、さまざまな臨床病理学的特徴との関係を明らかにすることです。

GBM 患者 40 名の連続した腫瘍と隣接する正常組織のペア標本を検査し、PCR-SCCP と DNA 配列決定により DNA 標本でEGFR / PTEN遺伝子変異の発生を評価しました。

合計で、40例中20例（50%）のGBM腫瘍に、 EGFRまたはPTENのいずれかの変異が認められました。EGFR遺伝子変異は13例（32.5%）に、PTEN遺伝子変異は40例中7例（17.5%）の患者に認められました。EGFR /PTENの両方の変異は40例中3例（7.5%）のサンプルで認められました。EGFR変異を示しPTENが陰性であったサンプルは、40例中10例（25%）の患者で認められました（EGF R +ve/ PTEN -ve）。PTEN +ve/ EGFR -veのサンプルは、 40例中4例（10%）の患者で認められました。PFS中央値とOS中央値は、 EGFR +ve/ PTEN -veの患者の方が良好でした（p>0.05）。

EGFRおよびPTEN遺伝子変異は GBM 患者集団に存在し、EGFR +ve/PTE –ve 変異状態の患者の生存率の向上に重要な役割を果たしています。