遺伝子テクノロジー

概要

ジストロフィンタンパク質とデュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける変異のドメイン分布

アングシュマン・バグチ

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは最も一般的な遺伝性X連鎖劣性筋ジストロフィーであり、世界中で毎年2万人の新生児が罹患しています。1860年に発見されて以来、この疾患形成の複雑な構造を理解するために広範な研究が行われてきました。この疾患の発症の原因は、体内で最大の遺伝子であるジストロフィン遺伝子（DMD、240万bp）のさまざまな種類の変異のセットにまでさかのぼります。細胞質タンパク質であるジストロフィン（Dp）は、主に細胞外マトリックスと細胞のアクチン細胞骨格を結び付ける複合体の根源として機能しますが、後に細胞の安定性、シグナル伝達、および適切な発達に関連付けられるようになりました。このレビューでは、DMD遺伝子で発生するすべての変異の詳細を収集し、変異の大部分がN末端アクチン結合ドメインに存在することを観察しました。いくつかの変異はタンパク質のシステインリッチドメインに存在することがわかり、この2つのドメインがデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の発症に寄与する最も変異しやすい領域であるという点を反映しています。したがって、このレビューは、DMD疾患の複雑さを制御する上でのDpの関与を説明する統合的な見解を示しており、将来的にはDMD遺伝子の構造の詳細とその遺伝的変異を研究する予定です。