薬物疫学と医薬品の安全性の進歩

概要

マウス骨格筋におけるカルシウム活性化塩素イオンチャネルアノクタミン 5 の発達的発現

Song HY、Zhang YM、Lian H、Zhou L、Tian YM、Zhu JX

アノクタミン5（Ano5）は、TMEM16Eとも呼ばれ、アノクタミン遺伝子ファミリーに属します。Ano5遺伝子の変異は、
肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）2L型および三好型筋ジストロフィー（MMD3）を引き起こします。両患者とも筋線維膜病変を示しました。研究では、TMEM16E mRNAが胚発生中の体節、特に筋節細胞、および筋筋節由来前駆細胞で発現していることが示されました。しかし、マウスの骨格筋発達中のAno5発現を調べた報告はありません。本研究では、免疫蛍光法、逆転写ポリメラーゼ連鎖反応（RT-PCR）
、ウエスタンブロット分析法を用いて、発達中のマウスの骨格筋におけるAno5の分布と定量を調査しました。結果は、Ano5 mRNA とタンパク質がマウスの骨格筋で 1 日目から 6 か月まで発現しているが、発達と加齢とともに Ano5 の発現が徐々に減少していることを示しました。総合すると、私たちの結果は、発達と加齢を通じて Ano5 の発現レベルが低下したことを示しており、これが Ano5 変異患者の筋ジストロフィー症候群が人生の後半になって初めて発症する理由を説明できるかもしれません。