血液疾患と輸血ジャーナル

概要

血栓性イベント患者における潜在性/軽微なPNHクローンの検出

ヨアンナ アナスタソポロウ、パラスケヴィ コツィス、スティリアーニ ココリ、ジョージ ララス 1、ソフィア グコツィ、オルガ カツァロウ、コンスタンティノス コンスタントプロス

背景:発作性夜間ヘモグロビン尿症は、 PIG-A遺伝子の体細胞変異によって引き起こされる、多能性造血幹細胞のまれな後天性疾患です。PNH 患者の 40% に血栓症が発生し、主な病的状態の原因となっています。血栓症の 3 分の 1 以上は、肝静脈、下大静脈、脳静脈に発生します。

研究目的:先天性または後天性の血栓形成傾向が知られていない特発性 VTE 患者における PNH の亜臨床的/マイナークローンの存在と役割を評価する。

研究計画:特発性血栓症を経験した患者 181 名と健康な対照群 100 名を対象に、フローサイトメトリーによる PNH クローンの存在のスクリーニングが行われました。検査は、白血球では FLAER を使用し、赤血球では CD59 を使用して実施されました。この研究は、健康な集団から算出されたカットオフ値に従って、マイナークローンの存在に重点が置かれました。

結果: 181 名の患者のうち 10 名で、両方の細胞株 (WBC および RBC) に小さな PNH クローンが認められました。小さなクローンの存在は、血栓症の予後または再発とは関連がないことが判明しました。結論: PNH スクリーニングは、特に原因不明の血栓症または異常な部位の血栓症がある若い患者で実施する必要があります。私たちのデータによると、検査したパラメータが疾患の予後または VTE の再発と関連しているとは結論付けられていません。特定の集団では、小さなクローンの割合が高く観察されました。特定の個人のケースでは、再検査と体系的な追跡調査が役立つ場合があります。より多くの個人を対象としたさらなる研究が必要になる可能性があります。

結論:発作性夜間血色素尿症は、血栓症エピソードの 3 分の 1 以上が肝静脈、下大静脈、脳静脈に発生する患者にみられる疾患です。主に血栓症患者の PNH クローン下に集中しています。主に若い人が動脈血栓症と内臓静脈血栓症を経験しています。