遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

遺伝性乳がんの家族における 185del AG BRCA1 遺伝子変異の検出

Kitsera N、Shparyk YA、Helner N、Logush S

乳がん（BC）は最も一般的な悪性疾患の1つであり、女性人口におけるがん構造の発生率は第1位で、ウクライナでは19.6%を占めています。目的：私たちの研究の目的は、罹患した母親が185del AG BRCA1の変異のキャリアであり、その娘（BRCA陰性）がホジキンリンパ腫の治療を受けた遺伝性乳がん家系の症例を説明することでした。材料と方法: 本研究の材料は、2008 年 6 月から 2012 年 12 月までにリヴィウ州立癌診断センターで治療を受けた BC と診断された 128 人の女性の家系図と DNA サンプルでした。分子遺伝学的方法により、対立遺伝子特異的ポリメラーゼ連鎖反応によって、遺伝子 BRCA1 に 7 つの変異 (185del AG、4153delA、5382InsC、188del11、5396 +1 G > A、185InsA、5331 G > A)、および BRCA2 に 3 つの遺伝子変異 (6174delT、6293S > G、6024delTA) が存在することが確認されました。結果: 治療を受けた BC と診断された 120 家族の 128 人の女性のうち 6 人の患者 (4.7%) に BRCA1/2 遺伝子の変異が見つかりました。 BC 患者 120 家族のうち、リンパ腫と診断された親族に出会ったのは 7 家族 (5.8%) のみでした。対照群 192 家族のうち、リンパ腫と診断されたのは 2 家族 (1%) のみで、有意差がありました (5.8% と 1%、χ2=6.05、p<0.01)。成人女性の BC と女児の HL を組み合わせた家系図: 罹患した母親の叔母は 50 歳で BC で死亡し、母方の従兄弟は 39 歳で BC で死亡しました。別の叔母は 65 歳で子宮癌で死亡しました。父親の兄弟は 68 歳で急性白血病で死亡しました。結論: 研究