血液疾患と輸血ジャーナル

概要

デルタグロビン遺伝子変異は、β-サラセミアの診断を複雑にする

ハッサン S、アハマド R、イーサ E、ユソフ YM、ヤシン NM、サヒド ENM、アジズ NA、ハミド FSA、オマール SL、ビディン MB、ハミド AH、ザカリア z、モクリ NM

ヘモグロビン A2 (HbA2) レベルの上昇は、ベータサラセミア (β-サラセミア) キャリアを検出するための貴重なマーカーとして使用されます。しかし、同時発生しているデルタグロビン遺伝子 (HBD) の変異により HbA2 レベルが低下し、β-サラセミアの状態がわかりにくくなります。

目的:マレーシアの医学研究所 (IMR) で分子診断を受けている低 HbA2 レベルの β サラセミア保因者につながる HBD 変異を特定することを目的とした。

方法: β-サラセミア保因者37名をα-サラセミアから除外し、サンガー配列決定法によるHBD遺伝子型判定を行った。

結果: HBD 変異を持つ 22 人の β サラセミア保因者が特定されました。最も一般的な変異は、HbA2-インドネシアと HbA2-デヴェンテルでした。HbA2-デヴェンテルはサバ州の民族で見つかりました。2 つの新しい δ グロビン変異、Cap +48 (A>T) と HbA2-シャー アラムは、マレー人の間で特定されました。合計で、7 つの δ グロビン遺伝子変異を特定しました。β サラセミア保因者状態予測に HbA2 レベルに依存するのは危険です。β サラセミア保因者が、追加の HbA2 画分を欠くデルタ サラセミア (δ サラセミア) と相互作用し、HbA2 が正常または境界値になると、誤診が発生する可能性があります。複雑な症例の正確な診断を容易にするには、家族のスクリーニングと民族性が重要です。

結論: δ-サラセミアは HbA2 レベルを変化させるため、マレーシア人における境界型 HbA2 β-サラセミアの診断は極めて重要です。HBD 変異は異質であり、そのデオキシリボ核酸 (DNA) 分析は多民族集団にとって重要です。