ガーダ・アル・カファジ、マラム・A・アルハルビ、ヌレディン・ベン・カラフ、サフィア・アブドゥルサラム・メッサウディ、サファ・タハ、アブドゥルカデル・ダイフ、ハラ・F・バクヘイト、ライラ・D・リズク、アフマド・ファラハト、モハメド・ジャイラニ、バシャイヤー・H・エブラヒム、モイズ・バキエット
ミトコンドリア機能障害は、慢性炎症性、脱髄性、神経変性性のCNS疾患である多発性硬化症（MS）の発症に関係していると考えられています。私たちは、複合体IのミトコンドリアNADH脱水素酵素（ND1-ND6およびND4L）をコードする遺伝子の変異がMSに関係しているかどうかを調査しました。また、末梢血中のミトコンドリアDNAコピー数（mtDNA-CN）の変化がMSの発症に関係しており、疾患バイオマーカーとして役立つかどうかも調査しました。この研究には、124人のサウジアラビア人被験者、60人の再発寛解型MS（RRMS）患者、および64人の健常者が含まれました。ゲノムDNAは末梢血から抽出されました。mtDNAにコード化されたND遺伝子は増幅および配列決定され、mtDNA-CNはリアルタイムPCRによって定量化されました。配列分析により、患者と対照の両方でND遺伝子にいくつかの同義変異が明らかになりました。しかし、ND4遺伝子の4つの変異は、MS患者のミスセンス変異として特定され、複合体Iの機能に直接的または間接的な影響を与えました。mtDNA-CNの分析により、患者のmtDNA-CNは対照よりも低いことが示されました。疾患期間（10年未満または10年以上）に基づいて患者を層別化したサブグループ分析により、疾患期間が長いグループでmtDNA-CNが低いことが明らかになりました。ROC曲線分析により、mtDNA-CNが患者と対照を区別する有意な能力があることが示されました。