幹細胞研究と治療のジャーナル

概要

嚢胞性線維症

ニキータ・ティワリ*

嚢胞性線維症は CF とも呼ばれ、生命を脅かす遺伝性疾患で、治癒不可能な常染色体劣性疾患であり、慢性的な性質をしています。現在、世界人口の約 10 万人がこの疾患に苦しんでおり、最も多く見られるのは白人です。CF は、嚢胞性線維症膜貫通調節遺伝子である CETR 遺伝子の変異が原因で発生します。

この病気では、粘液が濃くなり、肺、副鼻腔、膵臓、腸、肝胆道系、精管などの呼吸器系および消化管に関連する臓器に蓄積し、脱水症状と粘液および汗分泌細胞の塩化物チャネルの異常を引き起こし、そのため消化管および呼吸器系に問題を引き起こします。消化管および膵胆道系の悪性腫瘍および癌、および再発性または急性膵炎のリスクが高まり、腸に影響を及ぼします。この病気では呼吸器系が大きく影響を受け、気管支炎、喘息、肺炎、およびその他の空気感染性アレルギーのリスクが非常に高くなります。