ジル・ハットンとジョージ・J・ハットン
背景: 先天性風疹の従来の診断は、母親が明らかに風疹に感染していたという稀な事例であり、その結果、白内障、難聴、小頭症、先天性心疾患などの明らかな徴候を持って生まれた乳児が生まれます。患者: この症例では、風疹の症状、徴候、感染歴のない母親が、合併症なく男児を出産しました。乳児は出生時に目立った異常はありませんでした。男児は発達遅延があり、5歳から7歳の間に自閉症と診断されました。10歳のとき、脳のMRI検査で遠隔期脳卒中が判明しました。すべての医療記録を注意深く調べたところ、母親の風疹抗体価がかなり上昇しており、妊娠中に風疹に感染していたことが判明しました。結果: 先天性風疹の診断は乳児の誕生から10年以上経ってから認識されました。先天性風疹は自閉症と虚血性脳損傷の両方に関連しています。結論: この症例は、母親の風疹曝露と先天性風疹の両方が十分に認識されていない可能性、および新生児が出生時に外見上の症状を示さない可能性があるにもかかわらず、先天性風疹のとらえどころのない診断が何年も経ってから検討される可能性を示しています。