肝臓ジャーナル

概要

多発性嚢胞腎に伴う先天性肝線維症

ジャイミニ・ナットヴァラル・パテル、スバ・グプタ、マンシ・ファウズダール、ニサーグ・パテル、シュエタ・チャトゥルヴェディ

先天性肝線維症（CHF）は常染色体劣性疾患であり、管状板形成異常の結果として発生します。臨床的には、肝線維症、門脈圧亢進症、腎嚢胞疾患を特徴とします。CHF の正確な発生率と有病率は不明ですが、まれな疾患です。この疾患は、ほとんどの患者で小児期または若年成人期に診断されます。肝脾腫、吐血、下血、両側性多発性嚢胞腎、および先天性肝線維症の組織病理学的診断を伴う 8 歳女児の症例を紹介します。この女児にはセリアック病の病歴がありました。先天性肝線維症は、いわゆる線維多嚢胞疾患に属します。セリアック病は免疫介在性腸疾患です。この疾患と先天性肝線維症との関連について説明します。