遺伝遺伝学: 現在の研究

概要

染色体 15q26.1 の新規末端欠失を伴う胎児の先天性横隔膜ヘルニア

ルース C、スターチェビック J、バーソロミュー ML、チン N、スラビン TP

染色体 15q26.1 の de novo 末端欠失はまれな発生です。この領域の欠失は、先天性横隔膜ヘルニア (CDH) や先天性奇形、発育遅延と関連付けられています。この記事では、CDH および子宮内発育不全 (IUGR) の胎児において、細胞遺伝学的分析によって検出され、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) によって確認されたこの de novo 末端欠失の出生前症例を紹介します。出生前および出生後の CDH 症例の遺伝学的評価には、少なくとも染色体 15q26 の末端領域の詳細な検査を含める必要があります。遺伝物質の de novo 大幅な喪失の場合と同様に、予後は、ゲノム変化のない CDH 患者と比較して、追加の神経障害やその他の先天性奇形を含む可能性があります。