血液疾患と輸血ジャーナル

概要

複合ヘテロ接合性 -30 (T>C) および Cd 41/42 (-TTCT) がマレー系自閉症患者の重症 β サラセミアを引き起こす

シャズワン・ハッサン、ラヒマ・アハマド、ファイダトゥル・シャズリン・アブドゥル・ハミド、ヌル・アイシャ・アジズ、シャヒラ・ラジラ・オマル、シティ・ヒダ・ハジラ・モハマド・アリフ、インタン・カルティナ・アブドゥル・カリム、ティヤガル・ナダラジョー、ズバイダ・ザカリア

Cd 41/42 (-TTCT)、IVS 1-5 (GC)、IVS 1-1 (GT)、および HbE は、マレーシアのマレー人の間で最も一般的な β グロビン欠陥であり、4 つの変異の複合ヘテロ接合状態がよく見られます。ここでは、β-重症型サラセミアにつながるマレー人患者で初めて遭遇した複合ヘテロ接合状態 β° Cd 41/42 (-TTCT) および軽度の β+ TATA ボックス変異、-30 (T>C) の血液学的および DNA 特性について説明します。彼女は 2 歳のときに症候性貧血、肝脾腫を呈し、β-重症型サラセミアの治療レジメンを受けました。現在 6 歳の彼女は自閉症、社会的交流の問題を伴う学習の遅れが判明し、自閉症の精神科フォローアップを受けています。必然的に、マレーシア人のβグロビン欠損の検出には、新たに出現した稀な変異や、疾患の重症度に影響を与える修飾遺伝子を正確に評価するための包括的な分子分析を含める必要があります。