ロジャー・S・ホームズ
少なくとも 15 の哺乳類炭酸脱水酵素 (CA) (EC 4.2.1.2) ファミリーが二酸化炭素の水和および関連機能を触媒します。CA5A および CA5B 遺伝子は、異なるミトコンドリア酵素をコードし、アンモニア解毒やグルコース代謝などの重要な生化学的役割を果たします。脊椎動物ゲノム プロジェクトのデータを使用して、CA5A および CA5B 遺伝子とタンパク質のアミノ酸配列、二次構造、および遺伝子の位置を予測するためにバイオインフォマティクス手法が使用されました。CA5A および CA5B 遺伝子には通常、調査した脊椎動物ゲノムごとに 7 つのコーディング エクソンが含まれていました。ヒトの CA5A および CA5B サブユニットには、それぞれ 305 と 317 のアミノ酸が含まれており、主要なアミノ酸残基には、ミトコンドリア輸送ペプチド、3 つの亜鉛結合部位 (His130、His132、His155)、および Tyr164 活性部位が含まれています。脊椎動物の CA5 遺伝子ファミリーの系統発生解析により、この遺伝子は脊椎動物の進化における古代の遺伝子であり、哺乳類の祖先ゲノムで遺伝子重複イベントを経て、単孔類、有袋類、真獣類の哺乳類で CA5A および CA5B 遺伝子ファミリーを形成したと示唆されました。CA5A は主に肝臓で発現しましたが、CA5B は組織分布プロファイルが広く、X 染色体上に局在し、哺乳類の進化の過程でより高度に保存されていました。