発がんと突然変異誘発のジャーナル

概要

ラテンアメリカの乳がん患者に共通する BRCA1 および BRCA2 変異: メタ分析

レオナルド・M・ポルキア、M・エルバ・ゴンサレス・メヒア、ルイス・カルデリリャ＝バルボーサ、ニルヴァーナ・I・オルダス・ディアス、ファビオラ・イスラス・ルーゴ、ホセ・オルダック、ロッサナ・C・ゼペダ、ジセラ・アギーレ

背景: 乳がん患者には多くの BRCA1 および BRCA2 変異が特徴付けられていますが、ラテンアメリカ人の全体的な有病率は依然として不明です。この研究の目的は、ラテンアメリカ人の乳がん患者における一般的な BRCA1 および BRCA2 変異の有病率を明らかにすることです。

方法: Pubmed、EBSCO、OVID データベース、および研究参考文献を体系的に検索し、2015 年 3 月までに BRCA1 および BRCA2 の変異を調べた観察研究を検索しました。プールされた有病率は、逆二重アークサイン平方根法を使用して取得されました。出版バイアスは、Begg および Mazumdar の検定と Egger の検定によって評価されました。感度は、1 つの研究を除外した後、プールされた推定値を再評価することによって決定されました。

結果: 検索された 294 件の研究のうち、32 件の研究が包含基準を満たしました (n=9938 名)。2 件以上の研究で、29 件の BRCA1 病原性変異と 13 件の BRCA2 病原性変異が報告されました。BRCA1 の場合、最も多く報告された変異は 185delAG と A1708E でした。最も一般的な BRCA1 変異 (> 0.50%) は、del exon 9–12 (1.45%、95% CI: 0.61–2.63%)、185delAG (0.90%、95% CI: 0.50–1.42%)、R71G (0.64%、95% CI: 0.43–0.87%)、A1708E (0.58%、95% CI: 0.40–0.79%)、5382insC (0.54%、95% CI: 0.32–0.82%)、および del exon 16–17 (0.54%、95% CI: 0.32–0.82%) でした。しかし、H372N（0.78%、95% CI: 0.14–1.82%）が最も頻繁でした（> 0.50%）。メキシコを拠点とする研究を残りのラテンアメリカの報告と比較すると、特定の変異はメキシコ人とその子孫にのみ特異的であるという証拠が示されています（つまり、BRCA1 del exon 9–12 および BRCA2 3492insT、G273R、および W2586X）。

結論: ここでは、ラテンアメリカ人の間で最も一般的な BRCA1 および BRCA2 変異を特定しました。この情報は、遺伝子検査や疫学研究における変異の選択に役立ちます。