遺伝子テクノロジー

概要

特発性慢性膵炎症例における CFTR および SPINK1 遺伝子変異の共存

スリニバサン ムトゥスワミ、シュエタ シン、グルダス チョードリ、サリタ アガルワル

CP の家族集積は、遺伝形式が明確でない疾患の遺伝的要因を示唆する。CP の推定主要遺伝子には、SPINK1、CTSB、CTRC、PRSS1、CFTR が含まれる。これらの遺伝子は相互作用し、患者においてさまざまな表現型を示す。本報告では、腹部の激しい反復性疼痛と体重減少を訴え、発症年齢が 35 歳の 42 歳男性成人について述べる。慢性膵炎の家族歴は認められなかった。生化学検査により外分泌不全が明らかになった。腹部 CT では、膵頭部に多数の結石を伴う拡張した主膵管が確認された。遺伝子検査により、患者は SPINK1 および CFTR 遺伝子の p.N34S および G551D のヘテロ接合性であることが判明した。拡大家族スクリーニングにより、彼の息子 (10 歳) はヘテロ接合状態の p.N34S 変異と G551D 変異の両方を持っていることが判明しました。現在の調査結果は、家族性 CP 症例では遺伝子診断の必要性を示唆しており、それによって病気の発症を遅らせたり回避したりするための予防策を講じることができます。