ヘルスケア : 現在のレビュー

概要

希少遺伝病の診断ギャップを埋める

ラミア・メステック・ブヒバール

希少遺伝性疾患の診断は、次世代シーケンシングの技術的進歩のおかげで、近年飛躍的に進歩しました。政府および民間の取り組みにより、臨床および研究の両方の現場でこのような技術の採用が促進され、希少遺伝性疾患に対する理解が深まりました。ただし、診断率 (30～60%) は、この診断ギャップに対処するためのさらなるアプローチが必要であることを示しています。診断の欠如はあらゆるレベルで問題であり、主に協調ケアと潜在的な治療法の機会を逃すことにつながります。したがって、診断方法と新しい治療法の両方で有望な成果があるにもかかわらず、多くの患者が未診断のままです。この満たされていない臨床ニーズに対処するため、私たちは臨床および研究の現場で簡単に採用でき、診断ギャップを狭めることができるフレームワークをまとめました。この診断ギャップワークフローは、データ共有、データマイニング、機能作業、最新のバイオベースに基づく学際的なアプローチです。ここでは、診断ギャップ ワークフローについて説明し、全ゲノム配列解析を受けたにもかかわらず診断がつかなかった多くの重篤な乳児の診断率の向上につながった例を示します。このワークフローは、高度なインフラストラクチャを必要とせずにシームレスに実装できると提案します。