生体分子研究と治療学ジャーナル

概要

突然変異とその異常変化に関する臨床試験

マイケル・ハリソン

ゲノムは 1 つ以上の DNA 分子で構成されており、突然変異はいつでもこれらの分子のどこにでも発生する可能性があります。最も深刻な変化は、DNA の機能単位である遺伝子で発生します。遺伝子の突然変異形態は、突然変異対立遺伝子と呼ばれます。遺伝子は通常、発達中の適切な時期に遺伝子の転写をオン/オフにする制御領域と、機能分子の遺伝コード (通常はタンパク質の構造) を運ぶコード領域で構成されています。タンパク質は主に数百のアミノ酸の鎖です。細胞は 20 種類の一般的なアミノ酸を生成します。これは、タンパク質に独自の機能を与えるこれらのアミノ酸の固有の数と配列です。各アミノ酸は、DNA の 4 つの可能な塩基対 (A–T、T–A、G–C、および C–G) のうちの 3 つです。

したがって、DNA 配列を変更する突然変異は、アミノ酸配列を変更し、タンパク質の機能を低減または無効にする可能性があります。遺伝子の調節領域の DNA 配列の変化は、遺伝子のタンパク質のタイミングと可用性に悪影響を及ぼし、深刻な細胞機能障害につながる可能性があります。一方、多くの突然変異はサイレントであり、機能レベルでは明らかな影響はありません。サイレント突然変異の中には、遺伝子間の DNA にあるものや、大きなアミノ酸の変化をもたらさないものがあります。

ここで、タンパク質ドメインは、それぞれが特定の特性と独立した特性を持つモジュールとして機能し、組み合わせることで、新しい特性を持つ新しいタンパク質をコードする遺伝子を生成できます。たとえば、人間の目は、光を感知する構造を作るために 4 つの遺伝子を使用します。3 つは錐体細胞用、もう 1 つは色覚用で、夜間の視覚には桿体細胞用です。他の種類の突然変異によって、以前は非コード DNA だった新しい遺伝子が作成されることもあります。