血液疾患と輸血ジャーナル

概要

鎌状赤血球貧血におけるベータSグロビンハプロタイプの臨床的遺伝子型相関

ガージ・A・ダマホーリ氏とジュマナ・S・ジャルーラ氏

鎌状赤血球症は分子医学の分野の確立において先駆的な役割を果たしました。この疾患は何年も前に特定されましたが、その臨床経過はまだ明らかではありません。臨床的重症度は個人によって異なり、同じ民族グループ内であっても異なります。分子研究により、グロビン遺伝子クラスター全体でさまざまなハプロタイプが特定されています。個々のハプロタイプと臨床的重症度の相関関係を調べることが、効果的な治療法を確立するための主な焦点となっています。多数の研究が行われてきましたが、そのほとんどはベータ S グロビン ハプロタイプと臨床表現型の間に負の相関関係があることを示しています。最近の医学文献をレビューした後、著者らは、鎌状赤血球症患者に対する遺伝子分析を肯定的な治療反応に結び付けるさらなる研究が必要であると結論付けています。