肝臓ジャーナル

概要

アルバニアのゴーシェ病患者 19 名の臨床および診断結果

V ヴェルミシ、D バリ、E デルビシ、V. ドゥロ、P クルフィ

目的: ゴーシェ病はグルコセレブロシダーゼ酵素欠損を特徴とする多臓器疾患です。本研究の目的は、当院における 19 名の患者 (1 型 17 名、3 型 2 名) の臨床的側面と診断データを提示することです。

方法: 19 人の患者について、臨床所見、遺伝子分析、臨床検査、肝臓および脾臓の容積を分析しました。

結果:平均年齢は 17 歳 (5-32 歳)、診断時の平均年齢は 11.4 歳 (5-31 歳) でした。最も一般的な症状は脾腫 (全患者) でした。最も頻度の高い変異はヘテロ接合性 N370S でした。1 人の患者は治療前に重度の貧血を患っていました。16 人の患者は血小板減少症を患っていました。全患者は治療前にキトトリオシダーゼ値が高値でした (正常値の 240 倍)。

結論:ゴーシェ病には多種多様な臨床症状があります。私たちの経験では、患者を適切に検査し、さらに高額な検査を行うことが診断の要となります。