遺伝子テクノロジー

概要

希少疾患の遺伝子検査を普及させるCHIPS

新井田 陽

分子遺伝学の進歩により、メンデル遺伝疾患と推定される約7,000種のうち約半数の原因遺伝子が特定され、患者への適切な医療や家族への遺伝カウンセリングのためにも、遺伝子検査による確定診断がこれまで以上に重要になってきています。