糖尿病の症例報告

概要

29年間「1型糖尿病」を患っていた患者が、毎日複数回行っていたインスリン注射を中止した。

ジョエル・リム・グアンイー、スーフェン・アン、クララ・タン SH、ジェシー・フォン CW、スー・チー・リム

糖尿病は複雑で病因が多様な代謝障害である。そのため、患者を糖尿病のサブタイプに正確に分類することは、臨床診療において依然として課題となっている。我々は、21歳のときに1型糖尿病（T1DM）と診断された、50歳の非肥満（BMI（ボディマス指数）22.4 kg/m2）の中国人女性を報告した。この診断は、妊娠中に検出された異常な耐糖能と、この疾患の若年発症の性質によりなされた。その後、1日複数回のインスリン注射（MDI）レジメンが開始され、ほぼ30年間維持された。T1DMに典型的でないいくつかの臨床的特徴（すなわち、比較的安定した空腹時および吸収後血糖プロファイル、ならびにMDIの時折の中断にもかかわらず非ケトン性であること、これは膵β細胞のインスリン分泌機能が保持されていることを示唆する）を考慮して、診断が再検討された。彼女は、次世代シーケンシング（NGS）技術を使用して、単一遺伝子糖尿病（または若年性糖尿病[MODY]）に関係する16の候補遺伝子パネルのディープリシーケンシングを受けました。アジア人の間では新しいグルコキナーゼ（GCK）をコードする非同義変異（S441W）が発見されました。この変異は、複数のバイオインフォマティクスアルゴリズムによって機能的に有害であると予測されました。さらに、最近のin vitro部位特異的変異誘発研究の1つでは、この変異に関連する酵素基質（つまりグルコース）親和性の低下が報告されました。これは、MODY2の修正診断を示唆しました。糖尿病の長期にわたる持続にもかかわらず、彼女はその後数か月ですべての抗糖尿病薬から離脱することに成功し、全体的な血糖プロファイルへの中程度の影響がありました（HbA1c 6.4％から6.9％）。不必要な長期薬物療法を避けることは、多くの場合、医療費の大幅な節約、治療に伴う潜在的な副作用の回避、そして何よりも、患者とその家族の生活の質の向上を意味します。この症例報告は、典型的な糖尿病とは特徴の異なる糖尿病患者の場合、診断を再考し、遺伝子検査の選択肢を検討する（特にNGSの時代）ための重要なリマインダーとなります。