脳障害と治療

概要

症例シリーズ: FXTAS 患者に対する脳深部刺激療法

ランディ・J・ハガーマン、ジェイミー・S・パク、メリナ・オルティガス、ジョン・オリクニー、ロバート・フライシンガー、マデリン・ハリソン、エドモンド・コーンマン、ダヌータ・Z・ロッシュ、リチャード・G・ビッター、リチャード・ペパード、リン・チャン、キアラシュ・シャライ

目的:脆弱X関連振戦失調症候群 (FXTAS) を伴う FMR1 前変異のキャリア3名について報告する。この3名の振戦は、視床の腹側中間核 (Vim) に対する両側脳深部刺激 (DBS) によって大幅に改善した。
 
背景: FXTAS は、前変異範囲 (55～200 CGG 反復) 内での FMR1 遺伝子の CGG 拡大によって引き起こされる、最近報告された神経変性疾患である。FXTAS の患者は通常、企図振戦を発症し、その後 2 年以内に歩行失調を発症する。Vim DBS は、パーキンソン病や本態性振戦など、さまざまな疾患の振戦を効果的に治療できることが示されている。
 
設計/方法/結果: FXTAS の 62、59、70 歳の男性3名が、両側 Vim DBS による外科治療を受けた。全患者で振戦に対する大幅な改善効果が認められた。運動失調は症例 1 では改善し、症例 2 では一時的に改善しましたが、症例 3 では悪化しました。すべての患者で構音障害が軽度に悪化しましたが、患者とその家族は全員一致で全体的に価値のあるメリットがあったと感じました。
 
結論:これらの症例は、両側 Vim DBS が特定の FXTAS 患者の振戦を効果的に管理するという直接的な証拠を提供しました。DBS は、他の医療療法の有無にかかわらず、FXTAS 患者の振戦および/または運動失調を治療するための実行可能な治療オプションであることが判明する可能性があります。