母子保健クリニック

概要

アフリカの小児における多発性嚢胞腎と先天性心疾患を伴うカロリ症候群

雌豚 A、ボイロ D、グアイ M、ンドンゴ AA、雌豚 PS、ダイアイ S、他。

カロリ症候群（CS）は、カロリ病と先天性肝線維症との関連として定義されます。これはまれな先天性病理であり、世界的有病率は人口100万人あたり1人未満です。我々は、多発性嚢胞腎（PKD）を伴うCSの症例を報告します。彼は7歳の男児で、2歳のときから心窩部痛で診察を受けていました。腹部超音波検査は2歳、4歳、6歳のときに実施されました。その結果、肝内胆管の拡張を伴う肝腫大、肝線維症、両側腎嚢胞および微小結石が認められました。この子供は数回入院しており、最後の入院は6歳のときで、腹痛、腹水、門脈圧亢進症に伴う消化管出血、および血尿でした。入院時の体重は19kg（-2DS）、サイズは119cm（-1DS）、BMIは13.41（-3DS）でした。子供に黄疸はありませんでした。腹部は膨張し、無痛性の肝腫大が触知され、12.5cmの肝矢印とステージIIの脾腫がありました。尿検査では血尿が見られました。肝検査では、アルカリホスファターゼの単独上昇が見られました。腹部コンピューター断層撮影スキャンでは、肝腫大、肝内胆管の拡張、両側腎の低密度嚢胞性病変の存在が見られました。患者は治療として、アルダクトン、プロパノロール、カプトプリル、輸血、ウルソデオキシコール酸を受けました。経過は安定しており、外科的治療を待っています。